45岁的哈丝丽娜17年前确诊患“硬皮症”，在接受干细胞移植手术后病情稍有稳定。她如今在接受纾缓疗护，虽需制氧机支持肺部运作，但日常活动大致能自理。 （吴先邦摄）

手指无故肿胀发紫不能忽视，因为这可能是“硬皮症”的初期症状，而这个罕见且可致命疾病的病因尚未确定，也还没有确切的治疗方法。

为了对这个疾病有更好了解，新加坡科技研究局为本地科研团队提供总值577万元的津贴，首次针对硬皮症展开大规模研究，争取在五年内提升相关检测与治疗水平，包括运用人工智能更及时、准确地预测病情发展。

“硬皮症”是系统性硬化症（Systemic Sclerosis）的俗称，是免疫系统功能失调导致胶原组织大量增生，结果导致纤维化。患者的手指、关节、肌肉、肺部、心脏、血管、肠道或肾脏等会变得僵硬或出现疼痛，并逐渐丧失功能。其中，心肺和肾脏受影响的情况最为严重。

系统性硬化症的发病年龄一般介于30岁至50岁的青壮年期，致病原因仍不明确，可能由基因和环境因素引发。它的早期症状包括手指遇冷即发紫肿胀、皮肤紧绷和关节僵硬疼痛。调查显示，每10万名亚裔人有八人得病，症状和死亡率比西方人严重。

45岁的哈丝丽娜（Haslina Wannor）17年前因手指发紫疼痛而求医，多番辗转后才确诊患上系统性硬化症。“这是一个非常罕见的疾病，我花了好长一段时间才了解自己的身体在经历些什么。”

本地约500名系统性硬化症患者

新加坡中央医院风湿病与免疫学高级顾问医生刘秀玲副教授说，本地目前有约500名系统性硬化症患者，每年新增患者约15人。

尽管发病率不高，但本地患者得病后四年死亡率为50%，也就是说，每两名病患就会有一人在四年内死亡。”

如今，刘秀玲副教授获得新加坡科技研究局（A*STAR）颁发的577万元科研津贴，带领八个科研机构组成的跨学科团队，展开为期五年的“新加坡系统性硬化症精准医疗计划”（简称SYSMIC）研究。这个研究将针对约300名病患进行分析，是本地乃至全球范围内最早的系统性硬化症大规模研究之一。

新加坡中央医院风湿病与免疫学高级顾问医生刘秀玲副教授（左）和助理顾问诺威妮医生（右）研究和治疗系统性硬化症多年。（唐家鸿摄）

SYSMIC运用人工智能 建构首个硬化症风险评估系统

SYSMIC涵盖六大研究主题，即系统基因组学、转化免疫生物学、临床研究、肠道菌群分析、代谢组学，以及功能影像学。

团队将利用人工智能分析病患数据，并开发疾病分型与进展预测的人工智能算法，构建全球首个系统性硬化症的风险评估系统。

杜克—新加坡国立大学医学院计算学生物中心副主任毕莫拉斯助理教授（左）和博士生库纳尔（右）是SYSMIC研究项目的成员，负责利用人工智能进行基因组分析。（唐家鸿摄）

团队希望五年后，可大大改善对系统性硬化症的检测，进而为患者对症下药，提升治疗效果。

哈丝丽娜原是一名医院实验室助理，在确诊后的第五年肺部机能下降，须接受干细胞移植手术，只能辞去工作在家养病至今。她在手术后病情有所稳定，但五年后又恶化，2020年时医生预断她剩下六个月到一年的寿命。

幸好，哈丝丽娜接受治疗后病情受控，如今正接受纾缓疗护（palliative care），日常活动大致能自理。

她期待本地的新研究能为像她这样的病患带来希望。“我已经完全接受了患病的事实，所以一直积极生活，陪伴女儿长大。”

她的女儿今年20岁，受妈妈启发也准备投入医护工作。她目前就读高级国家工教局证书课程（Higher Nitec）的救护人员课程，不久毕业后将投入紧急医护服务。

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