02 Jan 2010
当哈希姆的同辈正在为青春期的苦恼如“青春豆”和感情问题发愁时，他却面对着非一般的成长痛苦。在孩童时期，哈希姆目睹40多岁的母亲死于第四期结直肠癌。后来，他的几个哥哥和姐姐也饱受同一个癌症的痛苦煎熬。其中两个姐姐最终还是不敌癌魔病逝了。
哈希姆的家人患了一种引发结肠癌和直肠癌的遗传病—家族性腺瘤性息肉病。这种遗传病是基因突变导致患者的结肠长出成百上千个息肉。
新加坡中央医院结直肠外科的结直肠癌分子遗传学研究实验室处长兼顾问医生许宝琨说，这类患者可能在孩童或青少年时期，结肠内就有无数的息肉增生。
“到了二、三十岁时，他们的结肠就会长满成千上万的息肉。最可悲的是，除非切除结肠，否则这些息肉会逐渐变成恶性肿瘤。”许医生补充道，家族性腺瘤性息肉病的患者几乎百分之百会在他们40岁前被诊断患上结直肠癌。
就像母亲和哥哥姐姐，哈希姆也带有突变基因。他的母亲把突变基因遗传给11名子女中的七人，包括哈希姆。父母是家族性腺瘤性息肉病患者的孩子有50%的机率遗传到父母亲的突变基因。
哈希姆年仅40岁。如果不是结直肠癌基因筛检和及时治疗，他如今很可能已经病逝。
基因检测可拯救性命像哈希姆这样的高风险患者，基因检测有助于在多个息肉变异成恶性肿瘤前，就确诊是否患病。家族性腺瘤性息肉病是各种遗传性结直肠癌的其中一个例子。遗传性结直肠癌通常在患者较年轻时（50岁以下，一个人生产力最旺盛的时期）发病。一般上，这个年龄层的人多数健康良好，所以大多数患病的人对他们可能出现的症状不予理会，往往等疾病到了后期才寻求治疗，后果将不堪设想。
许医生说：“我们也许无法控制某些可能提高一个人罹癌风险的环境因素，但我们肯定可以尝试探测你与生俱来的突变基因，并预测你患病的风险。”
你可以透过基因检测知道自己是否带有可引发遗传性结直肠癌的突变基因。
据许医生，结直肠癌是新加坡目前最常见的癌症，而新加坡中央医院为我国超过半数（将近60%）的结直肠癌患者进行治疗。高达30%的患者具有遗传倾向，其中有5%至8%具有强烈遗传性。
去年11月，新加坡中央医院开始提供结直肠癌基因健康筛检服务。
通过这项新的服务， 高风险患者（欲知自己是否属于这个类型，请查看侧栏）可进行临床评估，以确定他们是否带有会大大提高他们罹患结直肠癌风险的基因。
第一步包括与一名息肉病注册处的协调员会面，她将绘制一幅家庭谱系图，列出有结直肠癌及其他癌症的家族病史。
接着，你将被转介到高风险家庭诊所会诊，医生将检查并决定你应该针对哪些基因突变种类进行筛检。在进行基因检测之前，一名训练有素的遗传辅导员将为你进行遗传辅导。
许医生说：“辅导员将对你详细讲解有关基因检测的细节，以及检测结果呈阳性或阴性时，接下来会面对的事项。
你可以向遗传辅导员询问任何问题，然后才决定你是否要进行基因检测。”在进行正式的基因诊断检测时，医生须抽取你的血液样本进行化验。
检测结果呈阳性是什么意思？
如果检测结果呈阳性，就表示你带有可引发遗传性结直肠癌的已知突变基因。
许医生解释，确定带有突变基因的患者将接受基因检测后的辅导，以便了解诊断结果及其含义。辅导员也会为他们的家人进行辅导，并鼓励他们接受同样的检测，以确定他们是否也带有突变带基因者将接受密切的临床监测或预防性手术，以降低罹癌风险，预防癌症病。
据许医生说，血液检验可检测出至少85%的遗传性结直肠癌基因突变。
他说：“如果有遗传性结直肠癌病例如家族性腺瘤性息肉病，筛检和防范治疗可有效预防癌症或早年因病逝世。”
就哈希姆的案例而言，基因检测不仅救了他，还救了他的家人。
哈希姆和他的两名接受筛检并诊断出患有家族性腺瘤性息肉病的弟妹，进行了结直肠切除手术。
哈希姆育有一名十多岁的儿子。哈希姆知道自己患有家族性腺瘤性息肉病后，也打消了生育更多孩子的念头。
他说，“我的妻子知道我有家族性腺瘤性息肉病后大哭了一场。我们一直很担心我们的儿子也会遗传这种病。他的基因检测结果是呈阴性，真谢天谢地！”因此，基因检测也能为患者及其家属们削减心理负担。
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